Le dépistage néonatal est une mesure préventive essentielle qui permet de déceler des maladies rares, généralement de nature génétique, chez les nouveau-nés. Un arrêté publié au Journal officiel du 3 août 2024 indique que ce dépistage va désormais inclure la drépanocytose chez tous les nouveaux-nés, et non seulement chez ceux présentant un risque particulier de développer la maladie
La drépanocytose est désormais systématiquement dépistée chez tous les nouveau-nés
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Publié le 15 août 2024 à 12h00
1%la mortalité annuelle des patients drépanocytaires de plus de 16 ans en France était de 1 % par an.
Drépanocytose: Un ajout Important au programme de dépistage néonatal
Le programme de dépistage néonatal en France a pour but de détecter 13 maladies graves et rares dès la naissance. Compte tenu de la gravité et des complications potentielles de ces maladies, ce dépistage est crucial pour assurer une prise en charge médicale rapide et adéquate. Jusqu'à récemment, le dépistage de la drépanocytose n'était effectué que chez les nouveau-nés présentant un risque particulier. Toutefois, une décision récente a permis d'étendre ce dépistage à tous les nouveau-nés.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges et est caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine. Les symptômes de la drépanocytose sont variables, se manifestant généralement à partir de 3 mois, avec des crises douloureuses, une anémie aiguë et une susceptibilité accrue aux infections bactériennes.
Les 12 autres maladies décelées lors du dépistage néonatal
Outre la drépanocytose, le dépistage néonatal permet de détecter 12 autres maladies graves chez l'enfant, parmi lesquelles la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD, et d'autres maladies génétiques qui peuvent avoir des conséquences graves sur la santé de l'enfant. Le dépistage néonatal est donc essentiel pour offrir une qualité de vie optimale à l'enfant dès son plus jeune âge.
Notons que le dépistage néonatal est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale. Il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, suite à une petite piqûre au talon du nouveau-né, généralement dans les trois jours suivant la naissance. Les parents sont ensuite informés des résultats en cas de problème.
Le programme de dépistage néonatal pourrait s'étendre à d'autres maladies à l'avenir, en fonction des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Cette évolution est essentielle pour garantir un meilleur suivi médical et un meilleur accès aux soins pour tous les nouveau-nés en France.